Enfermedades raras o poco frecuentes
Señor Director:
Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. Actualmente existen entre cinco y ocho mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) detectadas que afectan a un 8% de la población mundial. Más del 80% de estas patologías tiene su origen en causas genéticas y el 75% de quienes las padecen presenta diversos síntomas neurológicos y discapacidades físicas e intelectuales. Muchas son fatales y no cuentan con tratamiento o cura.
Debido a su baja ocurrencia, las familias están sometidas a un desgastante peregrinar en busca de un diagnóstico que muchas veces es errado y que somete al paciente a tratamientos e intervenciones que no controlan la enfermedad. El problema de fondo es que en Chile no existe una política pública que se haga cargo de las EPF y es cada familia, muchas veces sin ninguna ayuda, la que debe enfrentar sus complejidades multifactoriales.
Replicando el proceso de participación y trabajo colaborativo que se hizo con las agrupaciones de pacientes oncológicos, gracias a quienes salió adelante la Ley Nacional del Cáncer, que ya es una política pública, ahora hemos emprendido un camino similar para afrontar las EPF.
En diciembre pasado tuvimos la primera reunión de trabajo, en la que nos juntamos representantes de organizaciones y familiares de pacientes, expertos médicos, representantes de laboratorios, el equipo parlamentario de la senadora Goic y también el Minsal. Entre todos y todas establecimos los objetivos y metodología de trabajo para los meses que vienen, y el objetivo que nos hemos impuesto es culminar con la presentación de las bases para un plan especial y, en las materias pertinentes, un proyecto de ley.
Estamos al comienzo de un camino que no estará exento de dificultades, pero que emprendemos con la convicción y la esperanza puestas en contar lo antes posible con una política pública participativa que responda de manera adecuada a una realidad que existe, pero que muchas veces no queremos ver.
El derecho a la salud es un imperativo ético que no podemos soslayar. El tratamiento de una EPF debe ser una realidad para cada una de las familias que lo necesitan, independiente de su capacidad económica. Abandonarlas a su suerte no es digno de un país que pretende avanzar hacia una sociedad más justa y solidaria.